اردو ورلڈ کینیڈا (ویب نیوز) کینیڈا کے صوبہ مانٹوبا کے علاقے گرن تھال سے تعلق رکھنے والے والدین اپنے دو سالہ بیٹے بو فریزن (Beau Friesen) کی پراسرار بیماری کا پتہ لگانے کے لیے امریکہ کے ریاست فلوریڈا روانہ ہو گئے ہیں۔
جہاں وہ جدید جینیاتی تحقیق کے ذریعے اپنے بچے کی بیماری کی اصل وجہ جاننے کی امید کر رہے ہیں۔بو کے والدین ٹینر اور جوردانا فریزن نے بتایا کہ بیٹے کی پیدائش کے صرف ایک ہفتے بعد ہی انہیں محسوس ہوا کہ کچھ ٹھیک نہیں۔بو کو الٹیاں آتی تھیں اور اس کا پیٹ غیر معمولی طور پر پھولا رہتا تھا۔خاندانی ڈاکٹر نے فوری طور پر اسٹین بیک (Steinbach)** میں ایکس رے کروایا اور اگلی صبح بچے کو **ونnipeg کے چلڈرن اسپتال بھیج دیا گیا۔اس کے بعد سے بو کو مختلف ماہرین — گاسٹروانٹیرولوجی، آرتھوپیڈکس، نیورولوجی اور جینیٹکس کے پاس لے جایا گیا، مگر دو سال گزرنے کے باوجود کوئی بھی ڈاکٹر اس کی بیماری کی صحیح تشخیص نہیں کر سکا۔
بو میں پٹھوں کی کمزوری (Muscle Tone) پائی جاتی ہے، جس کے باعث وہ دوسرے بچوں کی نسبت دیر سے رینگنے اور چلنے لگا۔اسے ہاضمے کے مسائل اور ترقیاتی تاخیر (Global Developmental Delay) بھی لاحق ہے، جس کا اثر اس کی حرکات و سکنات اور بولنے کی صلاحیت پر پڑ رہا ہے۔والدین کا کہنا ہے کہ بو بہت جلد تھک جاتا ہے اور ڈے کیئر میں بیٹھے بیٹھے نیچے پھسل جاتا ہے۔ونnipeg کے ماہرین نے والدین کو مشورہ دیا کہ وہ ڈاکٹر پارول جیاکر (Parul Jayakar سے رجوع کریں — جو مانٹوبا کی تربیت یافتہ اور اب فلوریڈا کے نِکلاس چلڈرن ہاسپٹل میں Undiagnosed Disease Clinic کی سربراہ ہیں۔یہاں بو کا پوری جینیاتی ترتیب کا تجزیہ (Whole Genome Sequencing) کیا جائے گا، جس کے ذریعے اس کے ڈی این اے کا موازنہ صحت مند انسان کے ڈی این اے سے کر کے ممکنہ جینیاتی خرابیوں کا سراغ لگایا جا سکتا ہے۔ٹینر فریزن کا کہنا ہےکہ “ہماری سب سے بڑی خواہش یہ ہے کہ ہم اپنے بیٹے کے مستقبل کے لیے بہترین علاج ڈھونڈ سکیں۔ اگر اس تحقیق سے کسی اور خاندان کی مدد بھی ہو جائے، تو یہ ہمارے لیے خوش قسمتی ہوگی۔”
فریزن خاندان کے مطابق، انہیں مانٹوبا ہیلتھ کی جانب سے کوئی مالی امداد نہیں ملی۔وہ ڈاکٹر کی فیس، ہوائی ٹکٹ اور رہائش کے اخراجات خود برداشت کر رہے ہیں۔اگرچہ جینیاتی ٹیسٹنگ کا خرچ اسپتال کی جانب سے برداشت کیا جا رہا ہے، مگر سفر اور قیام کے تمام اخراجات والدین کے ذمے ہیں۔اسی مقصد کے لیے انہوں نے آن لائن چندہ مہم (GoFundMe) بھی شروع کی ہے۔بو کی والدہ جوردانا نے کہا کہ > “تشخیص ہمیں صرف ذہنی سکون ہی نہیں دے گی، بلکہ ایک کمیونٹی سے جوڑنے کا احساس بھی دے گی۔ ہمیں امید ہے کہ کسی دن ہمیں معلوم ہو جائے گا کہ ہمارے بچے کو کیا مسئلہ ہے، اور ہم اس کے لیے کیا کر سکتے ہیں۔” ڈاکٹر جیاکر نے کہا کہ ان کا مقصد صرف بیماری کی تشخیص نہیں بلکہ امید دینا بھی ہے۔ > “میں اپنے مریضوں سے کہتی ہوں، اگر آج جواب نہیں ملا تو کل مل جائے گا۔ میں نے ایسے مریضوں کی تشخیص کی ہے جو 15 سال تک لاعلاج سمجھے جاتے رہے۔ نئی ٹیکنالوجی کے ساتھ ہم اب ان کے لیے بھی جواب تلاش کر رہے ہیں۔”
مانٹوبا کے جینیات کے ماہر ڈاکٹر پیٹرک فروسک کے مطابق صوبے میں پچھلے دس سال سے ایکسوم سیکوینسنگ (Exome Sequencing) استعمال کی جا رہی ہے، مگر یہ پوری جینوم ٹیسٹنگ جتنی تفصیلی نہیں۔ان کا کہنا ہے > “پوری جینوم سیکوینسنگ مستقبل کا طریقہ ہے۔ یہ نہ صرف جینز بلکہ ان کے درمیان موجود ان حصوں کو بھی دیکھتی ہے جنہیں ہم ابھی مکمل طور پر سمجھ نہیں پائے۔”ڈاکٹر فروسک نے مزید کہا کہ اگر مریض کی کم عمری میں تشخیص ہو جائے تو علاج کے امکانات زیادہ ہوتے ہیں، مگر جینیاتی ٹیسٹ ہر بیماری کا حل نہیں — جیسے ذیابطیس یا کینسر، جن میں جینیاتی اور ماحولیاتی دونوں عوامل کردار ادا کرتے ہیں۔
تمام تر مشکلات کے باوجود، بو ایک مسکراتا اور تجسس سے بھرا ہوا بچہ ہے۔اس کے والدین کے مطابق، وہ اسپتال کے ٹیسٹوں کے دوران بھی اپنے کھلونوں سے کھیلتا رہتا ہے۔
جوردانا نے مسکراتے ہوئے کہاکہ > “وہ واقعی ایک نعمت ہے۔ ہمیں یقین ہے کہ ہم ایک دن جان لیں گے کہ اس کے ساتھ کیا ہو رہا ہے — اور اس کے علاج کا راستہ مل جائے گا۔”بو فریزن کی کہانی صرف ایک خاندان کی جدوجہد نہیں، بلکہ **سائنس اور امید** کے ملاپ کی ایک مثال ہے — جو یہ یاد دلاتی ہے کہ علم کی جستجو کبھی رُکتی نہیں، چاہے راستہ کتنا ہی مشکل کیوں نہ ہو۔
